Duchenne-Muskeldystrophie
Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine der am weitesten verbreiteten und schwerwiegendsten Formen von Muskelschwund, die rasch fortschreitet und bereits im Kindesalter einsetzt.1,2
DMD ist eine erbliche Erkrankung und betrifft vorwiegend Knaben. Aufgrund verschiedener bisher identifizierter Genmutationen kommt es zu einem Verlust von Dystrophin, ein bestimmtes Eiweiss in den Muskelzellen.3,4 Die damit verbundene Zellschädigung und das unkontrollierte Eindringen von Kalzium (Kalziumüberladung) führen dazu, dass die Mitochondrien, die "Kraftwerke der Zellen", nicht mehr richtig arbeiten können und in den Muskelzellen zu wenig Energie produziert wird.5Die Langzeitfolgen dieser Störung in den Zellen sind zunehmende Muskelschwäche und Muskelschwund.4,5
Die Symptome treten erstmals durchschnittlich im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auf. Im weiteren Verlauf der Erkrankung sind die meisten Patienten auf einen Rollstuhl angewiesen, da sie im Teenageralter ihre Gehfähigkeit aufgrund der immer schwächer werdenden Muskulatur verlieren.1,4,6 Mit fortschreitender Erkrankung kommt es auch zum Abbau der Atemmuskulatur, der zu einer Komplikation führt, die man „respiratorische Insuffizienz“ (gestörte Atemfunktion) nennt. Patienten mit DMD brauchen dann möglicherweise eine Unterstützung zum Atmen (man spricht von der sog. "Beatmung"). Auch auf das Risiko häufiger Lungeninfektionen zu erleiden, müssen Patienten und deren Angehörige vorbereitet werden.7–9