Patienten

Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine der am weitesten verbreiteten und schwerwiegendsten Formen von Muskelschwund, die rasch fortschreitet und bereits im Kindesalter einsetzt.1,2

DMD ist eine erbliche Erkrankung und betrifft vorwiegend Knaben. Aufgrund verschiedener bisher identifizierter Genmutationen kommt es zu einem Verlust von Dystrophin, ein bestimmtes Eiweiss in den Muskelzellen.3,4 Die damit verbundene Zellschädigung und das unkontrollierte Eindringen von Kalzium (Kalziumüberladung) führen dazu, dass die Mitochondrien, die "Kraftwerke der Zellen", nicht mehr richtig arbeiten können und in den Muskelzellen zu wenig Energie produziert wird.5Die Langzeitfolgen dieser Störung in den Zellen sind zunehmende Muskelschwäche und Muskelschwund.4,5 

Die Symptome treten erstmals durchschnittlich im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auf. Im weiteren Verlauf der Erkrankung sind die meisten Patienten auf einen Rollstuhl angewiesen, da sie im Teenageralter ihre Gehfähigkeit aufgrund der immer schwächer werdenden Muskulatur verlieren.1,4,6 Mit fortschreitender Erkrankung kommt es auch zum Abbau der Atemmuskulatur, der zu einer Komplikation führt, die man „respiratorische Insuffizienz“ (gestörte Atemfunktion) nennt. Patienten mit DMD brauchen dann möglicherweise eine Unterstützung zum Atmen (man spricht von der sog. "Beatmung"). Auch auf das Risiko häufiger Lungeninfektionen zu erleiden, müssen Patienten und deren Angehörige vorbereitet werden.7–9

Santhera und DMD

Wir bei Santhera sind fest entschlossen, die Therapieoptionen für DMD zu verbessern. Zu diesem Zweck untersuchen wir die klinische Wirksamkeit und Sicherheit von Raxone® bei Patienten mit DMD. Auf der Website clinicaltrials.gov finden Sie zusätzliche Informationen über unsere Phase-III-Studien zu DMD. 

Wenn Sie den medizinischen Fachkreisen angehören, klicken Sie bitte hier, um mehr über unsere klinischen Prüfungen zu Raxone® bei DMD zu erfahren.

Quellenangaben

1.

Mendell JR & Lloyd-Puryear M. Muscle Nerve 2013; 48:21–26.

2.

Passamano L, et al. Acta Myol 2012; 31:121–125.

3.

Muscular Dystrophy Association, Duchenne muscular dystrophy (DMD). Abgerufen im Februar 2016.

4.

Bushby K, et al. Lancet Neurol 2010; 9:77–93.

5.

Timpani CA, et al. Med Hypotheses 2015; 85:1021–1033.

6.

Henricson EK, et alMuscle Nerve 2013; 48:55–67.

7.

Melacini P, et al. Neuromuscul Disord 1996; 6:367–376.

8.

Simonds AK. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:231–238.

9.

Bourke SC. Clin Med 2014; 14:72–75.