Patienten

Mitochondriale Erkrankungen

Über mitochondriale Erkrankungen

Santhera hat es sich zur Aufgabe gemacht, Therapien für Erkrankungen zu entwickeln, die schwerwiegende Auswirkungen auf das Leben der betroffenen Kinder und Erwachsenen haben.

Bereits seit über 10 Jahren widmen wir uns der Erforschung mitochondrialer Erkrankungen und treiben die Forschung weiter voran. Mit unserer Arbeit möchten wir den mehreren Tausend Patienten, für die es bisher keine Behandlungsmöglichkeit gab, wieder Hoffnung bieten.

Mitochondrien befinden sich praktisch in jeder Zelle des Körpers. Sie produzieren die Energie, die die Zelle braucht, um zu funktionieren.1–4

Mitochondriale Erkrankungen entstehen meist durch vererbbare Genmutationen1,3 und wirken sich besonders stark auf energieabhängige Organe aus, wie beispielsweise Gehirn, Muskulatur, Augen, Ohren, Herz, Leber und Magen-Darm-Trakt.24 Wenn die Mitochondrien nicht ausreichend Energie produzieren, können die Zellen in den Organen nicht richtig funktionieren, sie nehmen Schaden und sterben schliesslich ab. In der Folge kommt es dann zu den krankheitstypischen Symptomen.14

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Mit Stolz können wir berichten, dass dank unserer Forschungs- und Entwicklungsarbeit mit Raxone® (Idebenon) erstmals ein Arzneimittel für eine mitochondriale Erkrankung zugelassen wurde. Im September 2015 erhielt Raxone® in der Europäischen Union die Zulassung für die Behandlung von Sehstörungen bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Leberscher Hereditärer Optikus-Neuropahthie (LHON).

Unsere Forschung

Der derzeitige Schwerpunkt unserer Forschung liegt auf der Entwicklung von Behandlungsoptionen für:

Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie

Die Lebersche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine schwerwiegende mitochondriale Erkrankung, die zu einem Verlust des zentralen Gesichtsfeldes in beiden Augen führt.1–5 Menschen, die unter LHON leiden, sind häufig nicht mehr in der Lage zu lesen, Auto zu fahren oder Gesichter zu erkennen. Mehr dazu

Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine der am weitesten verbreiteten und schwerwiegendsten Formen von Muskelschwund, die rasch fortschreitet und bereits in jungem Alter einsetzt. Mehr dazu

Primär progrediente Multiple Sklerose

Bei primär progredienter Multipler Sklerose (PPMS) handelt es sich um eine aggressivere Form der MS. Bei dieser Verlaufsform nimmt die körperliche Behinderung stetig zu und symptomfreie Phasen bleiben aus. Mehr dazu

Kongenitale Muskeldystrophie

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) handelt es sich um eine Gruppe verschiedener erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die alle zu einer fortschreitenden und potenziell lebensbedrohlichen Muskelschwäche führen und bereits bei Neugeborenen oder jungen Kindern auftreten. Mehr dazu

Quellenangaben

1.

United Mitochondrial Disease Foundation. Mitochondrial disease fact sheet. Erstellt im Januar 2016. Zum Anzeigen bitte hier klicken

2.

North American Mitochondrial Disease Consortium. Overview of mitochondrial diseases. Erstellt im Januar 2016. Zum Anzeigen bitte hier klicken

3.

Australian Mitochondrial Disease Foundation. Mitochondrial Disease: Information booklet for medical practitioners. Erstellt im Januar 2016. Zum Anzeigen bitte hier klicken

4.

Foundation for Mitochondrial Medicine. Overview of mitochondrial disease. Erstellt im Januar 2016. Zum Anzeigen bitte hier klicken