Patienten

Seltene Krankheiten

Wir setzen uns ein für Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit seltenen Krankheiten, insbesondere im Bereich der neuro-ophthalmologischen, neuromuskulären und pulmonalen Erkrankungen, die das Leben betroffener Kinder und Erwachsener stark beeinträchtigen.

Über mitochondriale Erkrankungen

Santhera hat es sich zur Aufgabe gemacht, Therapien für Erkrankungen zu entwickeln, die schwerwiegende Auswirkungen auf das Leben der betroffenen Kinder und Erwachsenen haben.

Bereits seit über 10 Jahren widmen wir uns der Erforschung mitochondrialer Erkrankungen und treiben die Forschung weiter voran. Mit unserer Arbeit möchten wir den mehreren Tausend Patienten, für die es bisher keine Behandlungsmöglichkeit gab, wieder Hoffnung bieten.

Mitochondrien befinden sich praktisch in jeder Zelle des Körpers. Sie produzieren die Energie, die die Zelle braucht, um zu funktionieren.1–4

Mitochondriale Erkrankungen entstehen meist durch vererbbare Genmutationen1,3 und wirken sich besonders stark auf energieabhängige Organe aus, wie beispielsweise Gehirn, Muskulatur, Augen, Ohren, Herz, Leber und Magen-Darm-Trakt.24 Wenn die Mitochondrien nicht ausreichend Energie produzieren, können die Zellen in den Organen nicht richtig funktionieren, sie nehmen Schaden und sterben schliesslich ab. In der Folge kommt es dann zu den krankheitstypischen Symptomen.14

Mit Stolz können wir berichten, dass dank unserer Forschungs- und Entwicklungsarbeit mit Raxone® (Idebenon) erstmals ein Arzneimittel für eine mitochondriale Erkrankung zugelassen wurde. Im September 2015 erhielt Raxone® in der Europäischen Union die Zulassung für die Behandlung von Sehstörungen bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Leberscher Hereditärer Optikus-Neuropahthie (LHON).

Unsere Forschung

Der derzeitige Schwerpunkt unserer Forschung bei den seltenen Krankheiten liegt auf der Entwicklung von Behandlungsoptionen für:

Neuro-ophthalmologie

  • Die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ist eine schwerwiegende mitochondriale Erkrankung, die zu einer massiven Visusminderung im zentralen Gesichtsfeld beider Augen führt. Menschen, die unter LHON leiden, sind häufig nicht mehr in der Lage zu lesen, Auto zu fahren oder Gesichter zu erkennen. Mehr dazu

Neuromuskulär

  • Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine der am weitesten verbreiteten und schwerwiegendsten Formen von Muskelschwund, die rasch fortschreitet und bereits im Kindesalter einsetzt. Mehr dazu
  • Bei der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) handelt es sich um verschiedene erbliche neuromuskuläre Krankheitsbilder, die alle zu einer fortschreitenden und potenziell lebensbedrohlichen Muskelschwäche führen und bereits bei Neugeborenen oder jungen Kindern auftreten. Mehr dazu

Pulmonal

  • Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine seltene, erbliche, lebensbedrohliche und chronisch verlaufende Erkrankung. Kennzeichnend für Mukoviszidose sind anhaltende Infektionen und chronische Entzündungen der Lunge, die im Laufe der Zeit zu einer Atmungsinsuffizienz führen.