Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper sehr dicken, klebrigen Schleim produziert. Der zähe Schleim verursacht Probleme in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen. Menschen mit Mukoviszidose leiden an chronischen Lungeninfektionen und einem fortschreitenden Verlust der Lungenfunktion. Mukoviszidose wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert, meist innerhalb der ersten Lebensjahre. Die Ursache sind Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen).

Die Lungensymptome werden durch die Ansammlung von Schleim verursacht, der die Atemwege verstopft und zu einer anhaltenden Infektion, einem Zustrom von Entzündungszellen wie Neutrophilen mit anschliessender chronischer Entzündung führt. Hohe Werte der neutrophilen Elastase (NE) spielen eine zentrale Rolle bei der Verschlechterung der Lungenfunktion im Zusammenhang mit Mukoviszidose. Neutrophile produzieren NE, die normalerweise in der Lunge nicht vorkommt und Schäden an strukturellen, zellulären und löslichen Komponenten des Lungengewebes verursacht. Es wird erwartet, dass die Hemmung der NE das Fortschreiten des Lungenfunktionsverlustes aufhält oder verlangsamt, die eigenständige Funktion der Lunge länger erhält und dazu beiträgt, dass Menschen mit Mukoviszidose länger leben und insgesamt eine bessere Lebensqualität haben.

In den USA und Europa zusammengenommen wurde bei mehr als 80 000 Patienten Mukoviszidose diagnostiziert. Es gibt zwar zugelassene Therapien zur Verbesserung der Atemwegsobstruktion und zur Behandlung von Infektionen, aber bisher wurde noch kein Medikament entwickelt, das direkt auf die Entzündung bei dieser Krankheit abzielt. Es besteht nach wie vor ein Bedarf an Behandlungen, die den Teufelskreis aus Obstruktion, Infektion und Entzündung wirksam durchbrechen.