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Kongenitale Muskeldystrophie

Kongenitale Muskeldystrophie

Bei der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD) handelt es sich um verschiedene erbliche neuromuskuläre Krankheitsbilder, die alle zu einer fortschreitenden und potenziell lebensbedrohlichen Muskelschwäche führen und bereits bei Neugeborenen oder jungen Kindern auftreten.1,2

Kinder, die mit CMD geboren werden, weisen häufig eine fehlende Muskelspannung bzw. „Schlaffheit“ auf sowie auch Gelenksteifheit, Hüftluxation (ausgekugeltes Hüftgelenk) und Kyphoskoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule). Die Betroffenen haben Schwierigkeiten, den Körper aufrecht zu halten sowie Probleme beim Gehen und Heben.3,4,5 Diese Symptome können von Geburt an bestehen, sich in der Kindheit oder auch später entwickeln.14

Schätzungen der British Muscular Dystrophy Campaign zufolge wird in Grossbritannien 1 von  20.000 – 50.000 Kindern mit CMD geboren.3 CMD entsteht durch Mutationen in Proteinen (Eiweissverbindungen), die dafür sorgen, dass die Muskulatur, teilweise auch das Gehirn und die Augen, richtig funktionieren.14 Bei vielen Formen der CMD ist die Krankheit stabil oder schreitet nur langsam fort, so dass betroffene Kinder neue Fähigkeiten erlernen können und eine normale Lebenserwartung haben.3,5 Bei einigen schweren Formen kommt es jedoch zu Problemen bei der Atmung, die mit zunehmender Verschlechterung lebensbedrohlich werden können.15

Bis heute gibt es für CMD weder eine zugelassene medikamentöse Behandlung noch eine in fortgeschrittener klinischer Entwicklung befindliche. Die derzeitige Behandlung ist rein symptomatisch (Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Atmungsunterstützung, Skoliose-Operation).5

Santhera und CMD

Wir erforschen Omigapil als potenzielle Behandlung für CMD. Derzeit läuft eine Phase-I-Studie (CALLISTO) zur Beurteilung der Wirksamkeit und Sicherheit von Omigapil bei der Behandlung von CMD-Patienten im Kindes- und Jugendalter. Auf der Website clinicaltrials.gov finden Sie zusätzliche Informationen über unser laufendes Studienprogramm.

Wenn Sie den medizinischen Fachkreisen angehören, klicken Sie bitte hier um mehr über unsere klinischen Prüfungen zu Omigapil bei CMD zu erfahren.

Quellenangaben

1.

Bertini E, et al. Semin Pediatr Neurol 2011; 18:277–288

2.

Lisi MT & Cohn RD. Biochim Biophys Acta 2007; 1772:159–172.

3.

Muscular Dystrophy Campaign UK: Congenital muscular dystrophies fact sheet. Abgerufen im Dezember 2015. Zum Anzeigen bitte hier klicken

4.

Bönnemann CG, et al. Neuromuscul Disord 2014; 24:289–311.

5.

American Academy of Neurology: Summary of Evidence-based Guideline for Patients and their Families – Congenital Muscular Dystrophy. Abgerufen im Dezember 2015. Zum Anzeigen bitte hier klicken